هل التشوهات الخلقية وراثية، باعتبارها واحدة من الحالات التي التي ترتفع فيها نسبة العيوب الخلقية، والمنتشرة في كافة دول العالم فإن عدد العيوب الخلقية في العالم يصل إلى 800،000-1.2 مليون كل عام، ويولد حوالي طفل واحد معيب كل 30 ثانية . 12 سبتمبر هو يوم الوقاية من العيوب الخلقية في العالم، وهو ما يدعونا للحديث حول عنوان هل التشوهات الخلقية وراثية.
ما هو بالضبط العيب الخلقي ؟ هل هو مرض؟
العيوب الخلقية ليست مرضا واحدا، بل هي تشوهات في بنية الجسم أو وظيفته أو عملية التمثيل الغذائي التي تحدث قبل ولادة الطفل، غالبا ما تشمل العيوب الخلقية التشوهات التشريحية والحذف وخارج الرحم واختلال وظائف الأنسجة والأعضاء وتشوهات النمو ، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي الخلقية. على سبيل المثال ، أمراض القلب الخلقية ، انعدام الدماغ ، الثلاسيميا الكبرى ، متلازمة داون ، خلل التنسج الغضروفي ، بيلة الفينيل كيتون ، الشفة المشقوقة والحنك.
الأسباب الرئيسية للعيوب الخلقية
أسباب العيوب الخلقية عديدة ومعقدة ، بشكل رئيسي في جانبين: –
- تشير العوامل الوراثية إلى العيوب الخلقية الناجمة عن الطفرات الجينية أو انحرافات الكروموسومات ، والتي يمكن تقسيمها إلى عيوب جينية واحدة ، وتشوهات كروموسومية ، وعيوب متعددة الجينات.
- العوامل البيئية، بما في ذلك التغذية والمرض والعدوى والأدوية والتعرض للمواد الضارة.
ما هي مخاطر العيوب الخلقية؟
هناك العديد من أنواع العيوب الخلقية ، وهناك أيضا اختلافات كبيرة في درجة الضرر ، بعض التشوهات الكروموسومية الخطيرة ، أو تشوهات النمو ، يمكن أن تؤدي إلى إجهاض الجنين والإملاص ؛ فبعض العيوب الخلقية لا تسبب الوفاة في فترة الجنين، ولكن بعد الولادة يمكن أن تؤثر على نمو وتطور الأطفال وحتى الإعاقة.
- مما يتطلب الفحص المبكر والعلاج التدخلي بعد الولادة، مما قد يقلل أو حتى يتجنب حدوث المخاطر والإعاقات الصحية، مثل معظم أمراض القلب الخلقية، والشفة المشقوقة.
هل تحتاج جميع الأجنة المصابة بعيوب خلقية إلى تحريض المخاض؟
العيوب الخلقية عديدة، ولا تتطلب جميع العيوب الخلقية تحريض المخاض، ولا يوصى إلا بالعيوب المسخية الشديدة ، أو المعوقة أو المميتة للتحريض العلاجي للمخاض، وهذا يتطلب استشارة طبيب محترف والتحدث عن القرار مع والدي الجنين.
كيف نعرف ما إذا كان الطفل في بطن الأم يعاني من عيوب خلقية؟
في الوقت الحاضر ، يمكن اكتشاف بعض العيوب الخلقية الخطيرة في وقت مبكر ، عن طريق اختبارات التصوير ، مثل سحب الدم والموجات فوق الصوتية ، خلال فترة الحمل المناسبة ، ويمكن أيضا تشخيص بعض العيوب الخلقية الخطيرة قبل الولادة عن طريق جمع الشعر الزغبي والسائل الأمنيوسي ودم الحبل السري ، مثل متلازمة داون والتشوهات المورفولوجية الشديدة والثلاسيميا الكبرى.
هل هناك عيب خلقي في الطفل المريض أو تناول الدواء عند الحمل؟
يعتمد ما إذا كان الدواء الذي يتم تناوله أثناء الحمل له تأثير على الجنين على طبيعة الدواء المأخوذ والجرعة، وعمر الحمل والفروق الفردية في المرأة الحامل نفسها، الأشهر ال 3 الأولى من الحمل هي أخطر فترة، عندما تتطور الأعضاء الرئيسية للجنين وتتشكل ، ومن المرجح أن تحدث التشوهات الخلقية عند إزعاجها من المخدرات.
هل ما زلت بحاجة إلى منع العيوب الخلقية عند ولادة الطفل؟
احتياج بعض العيوب الخلقية ، وخاصة بعض الأمراض الأيضية الوراثية والأمراض الوظيفية، لا تولد أو لها مظاهر سريرية ، ولكن إذا لم يتم العثور عليها وعلاجها في الوقت المناسب ، فإنها ستؤدي إلى إعاقة مدى الحياة.
هل هناك أي طريقة لمنع العيوب الخلقية؟
أسباب العيوب الخلقية معقدة، والوقاية منها تتطلب أيضا البدء من الزواج، ويتم اتخاذ تدابير وقائية مستمرة أثناء الحمل والحمل وما بعد الولادة، وهو ما يعرف مهنيا باستراتيجية الوقاية الثالثة.
- بادئ ذي بدء ، قبل الزواج ، يمكن إجراء الفحص الطبي قبل الزواج والتشاور ، ويمكن إجراء التدخل المبكر على الأمراض التي تؤثر على الخصوبة تحت إشراف الأطباء ، ويمكن اختيار العمر المناسب للإنجاب ، ويمكن زراعة عادات معيشية معقولة ، ويمكن حماية المخاطر المهنية ، ويمكن فحص كلا الطرفين بحثا عن الثلاسيميا في نفس الوقت.
- تلقي الاختبارات الطبية المستهدفة والمشورة عند الاستعداد للحمل ، وتبدأ الأمهات الحوامل مكملات حمض الفوليك قبل ثلاثة أشهر من الحمل.
- التدابير الوقائية للعيوب الخلقية بعد الحمل هي الوقاية الثانوية، والغرض الرئيسي منها هو الكشف المبكر والتشخيص المبكر والتدخل المبكر لتجنب ولادة طفل مصاب بعيوب خلقية حادة والاستعداد لعلاج الأطفال المصابين بعيوب خلقية تصحيحية.
هل يعاني الطفل من عيوب خلقية تتعلق بجسم الوالدين والأمهات؟
ترتبط بعض العيوب الخلقية للطفل بوراثة الوالدين، وترتبط معظم تشوهات الكروموسومات أمراض التمثيل الغذائي الوراثية بالوالدين هناك أيضا عدد كبير من العيوب الخلقية، وخاصة التشوهات الهيكلية ، والتي هي نتيجة لدور العوامل البيئية في المرحلة الجنينية وإعاقة النمو الطبيعي.
